SBS Investments
Image default
Bedrijven

Wat is het Usher syndroom?

Het Usher syndroom is een zeldzame progressieve ziekte, waarbij mensen al doof of slechthorend geboren zijn en later ook nachtblind worden. Daarnaast hebben ze ook normaal zicht verlies en uiteindelijk worden de meeste mensen met het Usher syndroom helaas helemaal doof en blind, maar dit hoeft niet altijd. Wereldwijd worden er ongeveer 400.000 mensen doof en blind door het Usher syndroom. Deze ziekte is erfelijk, waarbij de ouders de ziekte zelf niet per se hoeven te hebben om deze toch over te dragen. Als een kind deze ziekte heeft, hebben de ouders een defect gen of een defecte mutatie doorgegeven aan hun kind. Deze wijze van erving wordt ook wel autosomaal recessief genoemd.

Drie vormen

Het syndroom van Usher kent drie vormen. Bij iedereen is dit syndroom anders. De vormen van Usher die er zijn:

 

  1. Vorm 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Deze mensen worden ook slechtziend, maar dit manifesteert zich in eerste instantie als nachtblindheid. Deze blindheid wordt tussen het vijfde en tiende levensjaar ontdekt.

 

  1. Vorm 2 kenmerkt zich door gehoorproblemen vanaf de geboorte, maar hier zijn geen evenwichtsstoornissen te ontdekken. Het gehoor blijft gedurende de jaren vrij goed en deze persoon zal ook pas op latere leeftijd doof worden. De slechtziendheid begint in de pubertijd, maar de gevolgen hiervan komen pas rond het twintigste levensjaar aan het licht. Ook hier is dit vaak eerst in de vorm van nachtblindheid.

 

  1. Vorm 3 kenmerkt zich door geleidelijke achteruitgang van gehoor en zicht. Dit proces kan al jong beginnen, maar soms ook pas bij volwassen leeftijd. Mensen met deze vorm worden geboren met een normaal zicht en gehoor. De snelheid waarmee de problemen met zicht en gehoor ontstaan, is bij iedereen verschillend. Deze vorm komt het minst voor.

Leven met dit syndroom

Als je het Usher syndroom hebt dan heeft dit syndroom een grote impact op je leven. Helaas moeten de mensen die dit syndroom hebben er toch mee leren leven, maar niet alleen zij. Ook de mensen van hun gezin, hun vrienden en hun collega’s moeten hiermee leren omgaan. Er zijn vaak een hoop aanpassingen nodig. Zo hebben mensen met dit syndroom vaak een aangepaste werkplek, vergt het een aanpassing in mobiliteit en zoals net al beschreven moeten ook mensen in hun kring zich aanpassen.

https://ushersyndroom.nl/

Gerelateerde artikelen

Meer zekerheid tijdens je werk door externe alarmering

Wat zijn backlinks?

Met een pulsatiedemper de flowkarakterisatie van hogedruk membraampompen verbeteren