Het Usher syndroom is een zeldzame progressieve ziekte, waarbij mensen al doof of slechthorend geboren zijn en later ook nachtblind worden. Daarnaast hebben ze ook normaal zicht verlies en uiteindelijk worden de meeste mensen met het Usher syndroom helaas helemaal doof en blind, maar dit hoeft niet altijd. Wereldwijd worden er ongeveer 400.000 mensen doof en blind door het Usher syndroom. Deze ziekte is erfelijk, waarbij de ouders de ziekte zelf niet per se hoeven te hebben om deze toch over te dragen. Als een kind deze ziekte heeft, hebben de ouders een defect gen of een defecte mutatie doorgegeven aan hun kind. Deze wijze van erving wordt ook wel autosomaal recessief genoemd. Drie vormenHet syndroom van Usher kent drie vormen. Bij iedereen is dit syndroom anders. De vormen van Usher die er zijn:
Leven met dit syndroomAls je het Usher syndroom hebt dan heeft dit syndroom een grote impact op je leven. Helaas moeten de mensen die dit syndroom hebben er toch mee leren leven, maar niet alleen zij. Ook de mensen van hun gezin, hun vrienden en hun collega’s moeten hiermee leren omgaan. Er zijn vaak een hoop aanpassingen nodig. Zo hebben mensen met dit syndroom vaak een aangepaste werkplek, vergt het een aanpassing in mobiliteit en zoals net al beschreven moeten ook mensen in hun kring zich aanpassen. |
https://ushersyndroom.nl/ |
